重症複合免疫不全症（SCID）の診断が下された後、家族は彼を感染から守るために無菌環境を維持する方法を学んだ。

医師は、彼の病状が重症複合免疫不全症（通称バブルボーイ病）であると説明し、厳重な隔離と専門的な治療が必要だと述べた。

研究者たちは骨形成不全の研究で、新しい遺伝子治療が子どもの骨折率を減らすことを期待している。

神経線維腫症1型は複数の臓器系に影響を及ぼす可能性があるため、患者は神経科医、皮膚科医、遺伝カウンセラーによる協調的なケアを受ける必要があることが多い。

研究者たちは、乳児の脳の神経細胞にガングリオシドが有害な量で蓄積するまれな遺伝性疾患の進行を遅らせる新しい治療法を研究している。

コロニー崩壊症候群は今季、いくつかのミツバチのコロニーを壊滅させ、養蜂家を不安にさせている。

医学史家たちは、その消えつつある病気が実際の病気を指していたのか、それとも単に比喩的な呼称にすぎなかったのか、いまだに議論している。

遺伝子検査の結果、医療チームは彼女が心臓と四肢の奇形を伴う希少疾患であると結論付け、先天性の心奇形と四肢の変形の原因であると判断しました。

皮下サルコイドーシスは、手足に複数の無痛性の皮下結節として現れることが多いです。

研究者たちは、その遺伝的原因をよりよく理解するために、心臓と手の疾患を研究している。