一連の検査の後、眼科医は上斜筋腱の機能不全による稀な眼運動障害であるブラウン症候群と診断し、それが上方視の制限と代償的な頭部傾斜の原因であると説明した。

診察の後、小児眼科医はその子がデュアン症候群であると説明しました。これはまれな先天性の眼球運動障害です。

医師は、ブラウン症候群が上方視を制限し、手術による矯正が必要な場合があると説明しました。

両眼視が不完全で、わずかな角度の偏位と偏位した眼の抑制、さらに周辺部での両眼融合が保たれる状態と診断された子どもは、有用な周辺部の両眼機能を維持していることがある。

長年誤診されていた後、彼女はついに群発頭痛が再発する激しい頭痛の原因であることを知った。

眼を外側に動かせないことを特徴とするまれな先天性の眼疾患では、しばしば患側の眼が外側へ動かず、多くの子どもが頭を傾けて代償します。

アラジール症候群と診断された後、その子の医療チームは複雑な健康上のニーズに対応するために肝臓科と循環器科の連携を調整しました。

研究者たちは、身体奇形や神経・発達障害を特徴とする希少な常染色体優性疾患を研究し、心臓や発達に現れる症状を説明するのに役立つCACNA1C遺伝子の特定の変異を見つけました。

小児遺伝専門医は、その子の症状が頭顔面奇形、肥満、合指症を特徴とする非常にまれな常染色体劣性の先天性疾患と一致していると説明し、外科医、内分泌科医、理学療法士らによる連携したケアが必要だと伝えた。

研究者たちは、α-L-イドゥロナーゼ欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積する遺伝性疾患であるムコ多糖症I型を治療するための酵素補充療法を開発している。