最終更新日 :2025/11/28

Hurler syndrome

名詞
不可算名詞
日本語の意味
ハーラー症候群:α-L‐イドロニダーゼ欠乏によりグリコサミノグリカンが蓄積する遺伝性疾患。
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研究者たちは、α-L-イドゥロナーゼ欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積する遺伝性疾患であるムコ多糖症I型を治療するための酵素補充療法を開発している。

復習用の問題

(pathology, medicine) A genetic disorder that results in the buildup of glycosaminoglycans due to a deficiency of alpha-L iduronidase.

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Hurler syndrome

Researchers are developing enzyme replacement therapies to treat Hurler syndrome, a genetic disorder that causes the buildup of glycosaminoglycans due to a deficiency of alpha-L iduronidase.

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