(pathology, medicine) A genetic disorder that results in the buildup of glycosaminoglycans due to a deficiency of alpha-L iduronidase.
Hurler syndrome
研究者たちは、α-L-イドゥロナーゼ欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積する遺伝性疾患であるムコ多糖症I型を治療するための酵素補充療法を開発している。
アカウントを持っていませんか? 新規登録
アカウントを持っていますか? ログイン
DiQt(ディクト)
無料
★★★★★★★★★★