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試料中の顆粒は異染色的に染まり、ムコ多糖類が高濃度であることを示していた。
顕微鏡下で、肥満細胞内のメタクロマシアを示す顆粒は濃い紫色に染まり、ヘパリンの存在を示していた。
特定の染料が肥満細胞の顆粒に結合すると顕微鏡下で特徴的な色の変化を引き起こし、異染性がよく観察されます。
研究者たちは、神経系を徐々に損なう酵素ARSA(アリル硫酸エステラーゼA)の欠損による遺伝性代謝疾患を治療するための遺伝子治療に取り組んでいます。
最近の研究では、メタクロマチック白質ジストロフィーの複数例で、病気の進行に影響する新たな遺伝子変異が同定されました。
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