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長年にわたる原因不明の出血の後、彼女は最終的に消化管に異常な血管が影響して病変を生じるまれな疾患と診断されました。
長年の誤診の後、神経科医はついに患者が脳腱黄色腫症であると診断し、遺伝子検査を勧めた。
長年にわたる原因不明の無月経の末、彼女はミュラー管欠損症と診断されました。
両側の手掌と足底に発疹が認められた後、小児科医は手足にかゆみ、浮腫、発赤を特徴とする皮膚疾患と診断した。
神経科医は、原因不明の非常に稀な神経疾患で、主に難聴と顔・首・肩・四肢の筋肉の麻痺を特徴とする病気が、しばしば聴力の低下と筋力の進行性の低下を招くと説明しました。
そのクリニックでは、原発性無月経を呈する思春期の患者において、ミュラー管無形成症候群の複数例が報告されている。
患者の病歴を確認した後、皮膚科医はゴーリン症候群を疑い、遺伝子検査を指示しました。
遺伝学チームは、皮膚・神経系・眼・内分泌系・骨など複数の体系に異常をきたす遺伝性疾患であるゴーリン症候群（ネボイド基底細胞癌症候群）が、幼少期から見られていた顎嚢胞や複数の皮膚病変の原因であると確認した。
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