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皮膚科医は生検標本を調べ、表皮の端にある一つの基底層の細胞を確認した。
生検では病変の端に基底細胞が異常に増殖していることが示されました。
皮膚科医は生検の結果、基底細胞がんと診断しました。
治らないただれに気づいた後、彼女は頬に複数の基底細胞癌と診断されました。
患者の病歴を確認した後、皮膚科医はゴーリン症候群を疑い、遺伝子検査を指示しました。
遺伝学チームは、皮膚・神経系・眼・内分泌系・骨など複数の体系に異常をきたす遺伝性疾患であるゴーリン症候群（ネボイド基底細胞癌症候群）が、幼少期から見られていた顎嚢胞や複数の皮膚病変の原因であると確認した。
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