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眼や口の乾燥が数か月続いた後、医師は涙や唾液を分泌する外分泌腺を免疫細胞が攻撃して破壊する自己免疫疾患であるシェーグレン症候群と診断し、症状を管理するための治療を始めました。
研究者たちは、ペルオキシソームの減少または欠如と非常に長鎖脂肪酸のβ酸化障害を特徴とする稀な先天性疾患であるゼルウェーガー症候群と診断された乳児のコホートを調査し、その脳の発達への影響をよりよく理解しようとした。
小児内分泌科医として、彼女はターナー症候群の娘を持つ家族に対して、成長ホルモン療法や生殖に関する選択肢について頻繁に助言しています。
最近の研究では、生活習慣の改善がメタボリック症候群に関連する危険因子を大幅に減らすことができると示されています。
小児科チームは、突然の肝不全と意識障害がライ症候群で説明できるかどうかを議論しました。
臨床医は、軽度の知的障害、衝動性、突発的な気分の変化、そして攻撃的または反社会的な行動を特徴とする遺伝性疾患であるブルーナー症候群を、こうした症状を示す若年患者で疑います。
遺伝性で心電図に異常を示し、突然の心臓死のリスクが高まる疾患であるブルガダ症候群は、その特徴的な心電図パターンが断続的に現れることがあるため、診断が難しいことがあります。
その精神科医は、血を飲む衝動を持つ患者に見られる臨床吸血症を記述した症例報告を発表した。
小児チームは、顔面の非対称や聴力の問題に対処するため、耳・鼻・軟口蓋・唇・下顎の発達不全を特徴とするまれな先天異常と診断された乳児のための包括的なケア計画を作成しました。
呼吸器科医は、再発する呼吸器感染が一次性線毛運動不全、内臓逆位、慢性副鼻腔炎、気管支拡張症の組み合わせであるカータゲナー症候群の特徴であると説明した。
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