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β-ヘキソサミニダーゼAおよびBの機能的な産生ができない遺伝的欠損によって生じるこの脂質蓄積症は、乳児期に進行性の神経変性や臓器腫大を伴って現れることが多い。
長年誤診を繰り返した後、彼女はついに足の灼熱感の原因がエリスロメラルギア(赤色疼痛症)であることを知った。
何年もの誤診の末、彼女はついに結節性硬化症と正しく診断され、適切な治療を受け始めました。
数週間の原因不明の発熱と関節痛の後、彼女はついに発熱と発疹を伴う関節炎、いわゆるスティル病と診断されました。
長年熱帯で屋外作業をしていた彼女は、色素性皮膚真菌症と診断され、長期の治療を要する頑固な真菌感染症でした。
内臓下垂はフランスの医師にちなんで名付けられた疾患で、しばしば持続する腹部の不快感や姿勢の変化を引き起こします。
多くの親は、子どもの原因不明のアクロディニアの症状が何か深刻なものによるのではないかと恐れていました。
患者が熱帯のビーチで裸足で歩いたと話した後、医師はその発疹をSpirurida幼虫による皮膚感染症と診断した。
小児科医は、メンケス病が体内の銅レベルに影響を与え、特徴的な色のないもろい髪を生じるX連鎖劣性遺伝疾患であると説明した。
ノセマ病が養蜂場で蔓延し、多くの群れが弱り蜂蜜の収量が減少した。
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