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最終更新日 :2025/11/29

Sandhoff disease

名詞
不可算名詞
日本語の意味
サンドホフ病:機能性β‐ヘキソサミニダーゼAおよびBの遺伝性不足により、脂質が細胞内に蓄積してしまう障害
このボタンはなに?

β-ヘキソサミニダーゼAおよびBの機能的な産生ができない遺伝的欠損によって生じるこの脂質蓄積症は、乳児期に進行性の神経変性や臓器腫大を伴って現れることが多い。

復習用の問題

A lipid storage disorder caused by an inherited deficiency in creating functional beta-hexosaminidases A and B.

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Sandhoff disease

Sandhoff disease often presents in infancy with progressive neurodegeneration and organomegaly due to the accumulation of GM2 ganglioside.

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