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その十代の患者が一般にまず皮膚に症状が現れ、やがて骨髄不全に進行することがある稀で進行性の先天性疾患と診断されたとき、医師たちは進行する変化や骨髄機能の低下を監視するために定期的な皮膚検査と血液検査を始めた。
クリニックは先天性関節拘縮症のある子どもとその家族の治療を専門としています。
医師は患者が生まれつき心臓の病気になりやすいと説明した。
その新生児は先天性の心疾患と診断され、手術が必要でした。
先天性無痛症のため痛みを感じない彼女は、気づかない怪我を防ぐために細心の注意と定期的な検査に頼っていた。
研究者たちは、その奇形が先天性であるという性質が遺伝子マーカーと結び付けられるかどうかを議論した。
その子は心臓の発達に影響を及ぼす先天性障害と診断されました。
研究者たちは、何度も自分を傷つけても泣かなかった子どもの観察を基に、先天性無痛症という患者が痛みを感じないまれな先天性疾患に関する症例報告を発表した。
先天的に一つ以上の四肢が部分的または完全に欠損して生まれた彼女は、他者に適応水泳の技術を教え、より利用しやすいプールの整備を訴えました。
皮膚科医は特徴的な顔の発疹と毛髪の乏しさを観察して、ロスムンド・トムソン症候群を疑った。
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