最終更新日:2025/11/23

(genetics) An individual who may be clinically unaffected but who must carry a gene mutation based on analysis of the family history; this usually applies to disorders inherited in an autosomal recessive and X-linked recessive manner.

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obligate carrier

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元となった辞書の項目

obligate carrier

名詞
日本語の意味
遺伝学において、臨床的には異常が現れておらず症状がないものの、家系解析により必ず遺伝子変異を保有していると判断される個体。通常、常染色体劣性遺伝またはX連鎖劣性遺伝する障害に該当する。
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系図解析の結果、彼女は臨床的に無症状であっても家族歴の解析に基づきBRCA1遺伝子変異を必ず保有していると推定される保因者であると判断された。

plural

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