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研究者たちは、α-L-イドゥロナーゼ欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積する遺伝性疾患であるムコ多糖症I型を治療するための酵素補充療法を開発している。
医師は、ブラウン症候群が上方視を制限し、手術による矯正が必要な場合があると説明しました。
診察の後、小児眼科医はその子がデュアン症候群であると説明しました。これはまれな先天性の眼球運動障害です。
患者のくも膜下出血後、眼科医はくも膜下出血に伴う硝子体出血を診断した。
一連の検査の後、眼科医は上斜筋腱の機能不全による稀な眼運動障害であるブラウン症候群と診断し、それが上方視の制限と代償的な頭部傾斜の原因であると説明した。
腎臓専門医は、患者の腎臓の近位尿細管に生じ、グルコース、アミノ酸、尿酸、リン酸、重炭酸塩が再吸収されずに尿中へ排泄されるファンコーニ症候群が、リンや重炭酸塩の喪失を引き起こし、その結果骨痛や代謝性アシドーシスを招いていると説明した。
ワールデンブルグ症候群は、しばしば程度の異なる難聴、神経堤由来の構造の軽微な欠損、そして色素異常を特徴とするまれな遺伝性疾患で、患者に特徴的な色素の変化や様々な程度の難聴を引き起こします。
小児科医は、ハーラー症候群がアルファL-イドロナターゼの欠損によって引き起こされるまれな遺伝性疾患であると説明しました。
両眼視が不完全で、わずかな角度の偏位と偏位した眼の抑制、さらに周辺部での両眼融合が保たれる状態と診断された子どもは、有用な周辺部の両眼機能を維持していることがある。
遺伝子検査で歯や目、腹部の発達に影響するまれな常染色体優性疾患が確認された後、チームは患者の歯科、眼科、腹部のケアに対応する多職種による治療計画を立てました。
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