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その姓は沿岸地域で古くから知られている。
皮膚科医は生検標本を調べ、表皮の端にある一つの基底層の細胞を確認した。
表皮の基底層にある細胞は、外側の表皮細胞を補うために絶えず分裂します。
神経学的検査中、医師は震えの原因と考えられる基底核の一つに異常な活動を認めた。
運動課題中の機能的画像検査で、基底核の活動が増加していることが明らかになった。
顕微鏡で、研究者は発生過程において、繊毛や鞭毛の形成に関与する中心小体に似た細胞小器官である基底小体が繊毛を細胞表面に固定する様子を観察した。
患者の病歴を確認した後、皮膚科医はゴーリン症候群を疑い、遺伝子検査を指示しました。
遺伝学チームは、皮膚・神経系・眼・内分泌系・骨など複数の体系に異常をきたす遺伝性疾患であるゴーリン症候群(ネボイド基底細胞癌症候群)が、幼少期から見られていた顎嚢胞や複数の皮膚病変の原因であると確認した。
植物学者は種子嚢の基部にある小さな結節を慎重に測定し、種を識別した。
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