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最近の研究により、トリソミー症例の産前スクリーニングの精度が向上し、より早期で情報に基づいたカウンセリングが可能になりました。
特定の染色体が通常の2本ではなく3本存在することは、どの染色体が影響を受けるかによって発達の遅れを引き起こすことがある。
遺伝子検査の結果、小児科医はトリプルX症候群の診断を確定しました。
小児科医は、21番染色体が3本あることが特徴的な顔立ちや発達の遅れを引き起こすことが多いと説明し、早期介入サービスを勧めました。
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