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最終更新日 :2025/11/28

Wolman disease

名詞
不可算名詞
日本語の意味
リソソーム酸性リパーゼ(LALまたはLIPA)の欠乏により、特定の脂質を分解できなくなるために引き起こされる、希少な遺伝性疾患。
このボタンはなに?

ライソゾーム酸性リパーゼ(LALまたはLIPA)の欠損により特定の脂質を分解できないまれな遺伝性疾患に罹患している家族は、多くの場合乳児期に急速な健康悪化に直面し、多職種によるケアを必要とします。

復習用の問題

A rare genetic disorder caused by deficiency of an enzyme known as lysosomal acid lipase (LAL or LIPA), necessary to break down certain lipids.

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Wolman disease

Families affected by Wolman disease often face rapid health decline in infancy and require multidisciplinary care.

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