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何か月にもわたる検査の末、医師たちはついに息子を白質ジストロフィーという脳の白質を徐々に損なう希少な疾患と診断した。
分子遺伝学の最近の進歩により、白質ジストロフィー群の診断と治療の選択肢が改善されました。
研究者たちは、神経系を徐々に損なう酵素ARSA(アリル硫酸エステラーゼA)の欠損による遺伝性代謝疾患を治療するための遺伝子治療に取り組んでいます。
最近の研究では、メタクロマチック白質ジストロフィーの複数例で、病気の進行に影響する新たな遺伝子変異が同定されました。
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