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研究者たちは、コレステロールに似た分子の脳組織での濃度を測定し、それがコレステロール代謝で果たす役割を調べた。
研究者たちは影響を受けた患者の肝組織にデスモステロール分子が蓄積していることを発見した。
デスモステロールが蓄積するコレステロール生合成の欠損を研究している研究者たちは、コレステロール生合成の最終段階を障害する変異を特定した。
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