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医師は新生児が退院する前に先天性心疾患の有無を検査しました。
その新生児は先天性心疾患と診断され、直ちに手術が必要でした。
研究チームは、大型関節の拘縮と通常は屈曲指を特徴とする、稀な常染色体優性の先天性結合組織疾患の児についての症例報告を発表し、その児は重度の肘拘縮と長く細い指を呈していた。
皮膚科医は特徴的な顔の発疹と毛髪の乏しさを観察して、ロスムンド・トムソン症候群を疑った。
診察中、小児科医はその乳児が先天性脱毛症であると診断し、遺伝学的検査を勧めた。
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