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遺伝学者は、患者の指や手が異常に長く細い状態(長指症)が結合組織疾患の特徴であると説明した。
研究チームは、大型関節の拘縮と通常は屈曲指を特徴とする、稀な常染色体優性の先天性結合組織疾患の児についての症例報告を発表し、その児は重度の肘拘縮と長く細い指を呈していた。
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