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長年の不安の末、彼女はついに前腕と脚が短く、前腕に銃剣状変形(マデルング変形)を伴う稀な遺伝性疾患と診断され、それが彼女の症状の原因であることが分かりました。
小児科医は、彼女の低身長と特徴的な顔貌が、低身長、短頭症、その他の顔面異常を特徴とする稀な遺伝性疾患の症状であると説明した。
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