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Léri-Weill dyschondrosteosis

名詞
不可算名詞
日本語の意味
希少な遺伝性疾患で、前腕と脚が短く、小人症を引き起こし、前腕に銃剣状の変形(マデラン変形)が見られる疾患
このボタンはなに?

長年の不安の末、彼女はついに前腕と脚が短く、前腕に銃剣状変形(マデルング変形)を伴う稀な遺伝性疾患と診断され、それが彼女の症状の原因であることが分かりました。

Weill-Marchesani syndrome

名詞
不可算名詞
日本語の意味
非常にまれな遺伝性疾患で、低身長、頭部の短狭(頭が比較的丸く短い状態)、顔面の異常、手の先端部分(短指症を含む)の異常、そして特徴的な眼の異常を呈する
このボタンはなに?

小児科医は、彼女の低身長と特徴的な顔貌が、低身長、短頭症、その他の顔面異常を特徴とする稀な遺伝性疾患の症状であると説明した。

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