最終更新日：2025/12/07

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(medicine) A genetic metabolic disorder caused by a deficiency in the enzyme ARSA (arylsulfatase A);

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metachromatic leukodystrophy

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元となった辞書の項目

metachromatic leukodystrophy

名詞

広義

(medicine) A genetic metabolic disorder caused by a deficiency in the enzyme ARSA (arylsulfatase A);

日本語の意味

ARSA（アリルスルファターゼA）の欠乏により引き起こされる、遺伝性の代謝性疾患

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研究者たちは、神経系を徐々に損なう酵素ARSA（アリル硫酸エステラーゼA）の欠損による遺伝性代謝疾患を治療するための遺伝子治療に取り組んでいます。

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意味（1）

(medicine) A genetic metabolic disorder caused by a deficiency in the enzyme ARSA (arylsulfatase A);

Metachromatic leukodystrophy is an autosomal recessive disorder that is usually caused by mutations in the arylsulfatase A (ARSA) gene on chromosome 22q13.31. […] Several molecular forms of arylsulfatase A exist and may account for the different phenotypes of metachromatic leukodystrophy.

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意味（2）

(more generally) any of a range of such disorders caused by defective genes for arylsulfatase enzymes.

metachromatic leukodystrophies

（ plural ）

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metachromatic leukodystrophy

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