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けがの後、彼女の血小板が出血を素早く止めるのを助けた。
損傷した血管壁に一つの血小板が付着し、血液凝固の最初の段階となった。
手術前に、血液学医は出血リスクを評価するために血小板機能検査を指示しました。
遺伝子検査と骨髄生検で骨髄線維症が確認された後、患者は灰色血小板症、すなわち血小板のアルファ顆粒が減少または消失し、顆粒に含まれるタンパク質が骨髄に放出されて骨髄線維症を引き起こすまれな先天性出血性障害と診断されました。
医師は患者の異常なあざを調べるために血小板機能検査を指示した。
何年もの誤診の後、医師たちはついに彼女を灰色血小板症と診断した。
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