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phenylketonuria

IPA(発音記号)
名詞
可算名詞 不可算名詞
日本語の意味
フェニルアラニン水酸化酵素(PAH)の欠乏または低活性により、フェニルアラニンの代謝が正常に行われず、フェニルアラニンやその代謝産物が蓄積する先天性代謝異常症
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新生児スクリーニングでフェニルケトン尿症が確認された後、医師たちは発達遅滞を防ぐために厳格なフェニルアラニン制限食を勧めました。

関連語

plural

phenylketonurias

名詞
活用形 複数形
日本語の意味
『フェニルケトン尿症』(フェニルケトン尿症)の複数形、すなわち複数のフェニルケトン尿症を指す
このボタンはなに?

その研究は地方の診療所に通う患者の間で複数のフェニルケトン尿症の症例を記録した。

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