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最終更新日 :2025/11/21

phenylketonuria

IPA(発音記号)
名詞
可算名詞 不可算名詞
日本語の意味
フェニルアラニン水酸化酵素(PAH)の欠乏または低活性により、フェニルアラニンの代謝が正常に行われず、フェニルアラニンやその代謝産物が蓄積する先天性代謝異常症
このボタンはなに?

新生児スクリーニングでフェニルケトン尿症が確認された後、医師たちは発達遅滞を防ぐために厳格なフェニルアラニン制限食を勧めました。

plural

復習用の問題

(medicine) A metabolic disorder in which individuals lack the liver enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) which is needed to metabolize the amino acid phenylalanine.

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phenylketonuria

After newborn screening confirmed phenylketonuria, her doctors recommended a strict low-phenylalanine diet to prevent developmental delays.

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After newborn screening confirmed phenylketonuria, her doctors recommended a strict low-phenylalanine diet to prevent developmental delays.

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