最終更新日:2025/11/30
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元となった辞書の項目

Weill-Marchesani syndrome

名詞
不可算名詞
日本語の意味
非常にまれな遺伝性疾患で、低身長、頭部の短狭(頭が比較的丸く短い状態)、顔面の異常、手の先端部分(短指症を含む)の異常、そして特徴的な眼の異常を呈する
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小児科医は、彼女の低身長と特徴的な顔貌が、低身長、短頭症、その他の顔面異常を特徴とする稀な遺伝性疾患の症状であると説明した。

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