最終更新日:2025/11/30

A genetic disorder characterised by fine sparse scalp hair, thin nails, a pear-shaped broad nose, and cone-shaped epiphyses of the middle phalanges of some fingers and toes.

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Langer-Giedion syndrome

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元となった辞書の項目

Langer-Giedion syndrome

名詞
不可算名詞
日本語の意味
ランガー・ギーディオン症候群:遺伝子異常により引き起こされる先天性の疾患で、頭髪が細くまばらであり、爪が薄い、また、洋梨形の幅広い鼻を特徴とし、指や足の中手骨の一部の先端が円錐形になる
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小児科医は、子どもの顔つきや薄い毛がランガー・ギードン症候群(頭皮の毛が細くまばらで、爪が薄く、梨形の広い鼻や一部の指や足の中節骨に円錐状の骨端が見られる遺伝性疾患)の特徴に一致すると説明し、遺伝学的検査を勧めた。

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