A genetic disorder that primarily affects the eye, usually leading to blindness, and sometimes involves mental retardation and/or progressive loss of hearing.
Norrie disease
研究者たちは、眼を主に侵し、しばしば失明をもたらし、時に知的障害を伴う遺伝性疾患であるノーリー病の原因となる遺伝子変異を、影響を受けた複数の家族から特定しました。
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