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小児遺伝専門医は身体検査でいくつかの形態異常を確認し、さらなる遺伝子検査を指示した。
遺伝学者は新生児の形態異常を示す所見を調べ、先天性症候群の可能性を判断した。
小児科医は乳児の顔面に軽度の形態異常があることを指摘し、さらに遺伝子検査を指示した。
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