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calmodulinopathy

名詞

(pathology) Any disease associated with a mutation in the genes that control the production of calmodulin

日本語の意味

カルモジュリンの産生を制御する遺伝子に生じた変異に伴う病気 / カルモジュリン関連の遺伝子突然変異による病態

循環器科医は、患者の不整脈はカルモジュリン遺伝子の変異に伴う疾患が原因である可能性が高いと説明し、遺伝子検査を勧めた。

名詞

活用形複数形

plural of calmodulinopathy

日本語の意味

「calmodulinopathies」は、名詞「calmodulinopathy」の複数形です。つまり、カルモジュリン異常症（またはカルモジュリン病）と呼ばれる状態の複数の症例や病態を指します。

Recent research has identified several novel variants associated with calmodulinopathies, expanding our understanding of their clinical spectrum.

最近の研究で、カルモジュリン変異による疾患に関連するいくつかの新規変異が同定され、臨床スペクトルの理解が広がりました。

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