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発達中の脊髄では、多くの軸索が成熟の後期までミエリン鞘を持たないままでいる。
神経科医は、患者のミエリン鞘が形成されないことが運動発達の遅れの原因である可能性が高いと説明した。
顕微鏡で観察すると、健康な軸索の間にミエリン鞘を欠く線維が散在していた。
MRI検査で、いくつかの末梢神経に沿って斑状の髄鞘欠損が認められ、患者の感覚障害を説明していた。
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