最終更新日
:2026/06/23
Sanfilippo syndrome
名詞
不可算名詞
(pathology) A rare autosomal-recessive lysosomal storage disease that primarily affects the brain and spinal cord, caused by a buildup of glycosaminoglycans in the body's lysosomes.
日本語の意味
希少な常染色体劣性遺伝性のリソソーム保存病で、体内のリソソームにおいてグリコサミノグリカンが蓄積することで、主に脳や脊髄に影響を及ぼす疾患
英語の意味
(pathology) A rare autosomal-recessive lysosomal storage disease that primarily affects the brain and spinal cord, caused by a buildup of glycosaminoglycans in the body's lysosomes.
復習用の問題
(pathology) A rare autosomal-recessive lysosomal storage disease that primarily affects the brain and spinal cord, caused by a buildup of glycosaminoglycans in the body's lysosomes.
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Sanfilippo syndrome
Researchers are investigating gene therapies to slow the progression of Sanfilippo syndrome in affected children.
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