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最終更新日 :2026/06/23

Sanfilippo syndrome

名詞
不可算名詞

(pathology) A rare autosomal-recessive lysosomal storage disease that primarily affects the brain and spinal cord, caused by a buildup of glycosaminoglycans in the body's lysosomes.

日本語の意味
希少な常染色体劣性遺伝性のリソソーム保存病で、体内のリソソームにおいてグリコサミノグリカンが蓄積することで、主に脳や脊髄に影響を及ぼす疾患
英語の意味
(pathology) A rare autosomal-recessive lysosomal storage disease that primarily affects the brain and spinal cord, caused by a buildup of glycosaminoglycans in the body's lysosomes.
このボタンはなに?

研究者たちは、影響を受けた子どもたちのムコ多糖症III型の進行を遅らせるための遺伝子治療を検討しています。

復習用の問題

(pathology) A rare autosomal-recessive lysosomal storage disease that primarily affects the brain and spinal cord, caused by a buildup of glycosaminoglycans in the body's lysosomes.

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Sanfilippo syndrome

Researchers are investigating gene therapies to slow the progression of Sanfilippo syndrome in affected children.

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Researchers are investigating gene therapies to slow the progression of Sanfilippo syndrome in affected children.

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