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生検では骨髄に無形成に関連する変化が認められました。
血液検査で重度の汎血球減少と骨髄の低形成が認められ、患者は骨髄とそこで働く造血幹細胞が損なわれて汎血球減少を引き起こす稀な疾患、再生不良性貧血と診断されました。
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