最終更新日:2025/11/29
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元となった辞書の項目

Farber disease

固有名詞
日本語の意味
Farber病とは、セラミダーゼの欠乏により脂質が体内に蓄積し、関節、肝臓、喉頭、その他の組織や中枢神経系に異常を引き起こす、極めて稀なリソソーム蓄積症です。
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何か月もの誤診の後、その子は最終的にファーバー病と診断され、進行する関節の変形、嗄声、そして神経症状の悪化の原因が説明されました。

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