A very rare lysosomal storage disease marked by a deficiency in ceramidase that causes an accumulation of lipids, leading to abnormalities in the joints, liver, throat, tissues, and central nervous system.
Farber disease
何か月もの誤診の後、その子は最終的にファーバー病と診断され、進行する関節の変形、嗄声、そして神経症状の悪化の原因が説明されました。
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DiQt（ディクト）
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