An X-linked recessive connective tissue disorder caused by a deficiency in the transport of copper, and leading to the formation of projections on the back of the skull.
occipital horn syndrome
神経科医は、その子どもが銅の輸送障害によって引き起こされ、後頭部の骨に突出が生じる伴性劣性の結合組織障害と診断された場合、終生の経過観察と専門的なケアが必要になると説明した。
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