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trichothiodystrophy

名詞
不可算名詞 通常
日本語の意味
常染色体劣性遺伝による先天性皮膚疾患で、先天性イクチオス形紅皮症、成長障害、知的発達遅滞、早老症様顔貌、脆い毛髪が特徴となる疾患。
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小児で脆い毛髪、魚鱗様紅皮症、発育および知的遅滞が認められたため、医師は常染色体劣性の先天性皮膚疾患で、先天性魚鱗様紅皮症、発育・知的遅滞、老化様顔貌、脆い毛髪を特徴とする毛髪硫黄欠乏症を疑い、遺伝子検査を指示した。

関連語

plural

trichothiodystrophies

名詞
活用形 複数形
日本語の意味
これは「trichothiodystrophy」の複数形であり、単数形の「trichothiodystrophy」が指す疾患(または病態)の複数の例を意味しています。
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臨床医は毛髪硫黄欠乏症の複数例に遭遇し、いずれも脆く硫黄含有量の低い毛髪と発達遅滞を示した。

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