English Dictionary

trichothiodystrophy

名詞

不可算名詞 通常

An autosomal-recessive congenital skin disease characterized by a congenital ichthyosiform erythroderma, growth and mental retardation, progeria-like facies, and brittle hair.

日本語の意味

常染色体劣性遺伝による先天性皮膚疾患で、先天性イクチオス形紅皮症、成長障害、知的発達遅滞、早老症様顔貌、脆い毛髪が特徴となる疾患。

After observing brittle hair, ichthyosiform erythroderma, and developmental delay in the child, doctors suspected trichothiodystrophy and ordered genetic testing.

小児で脆い毛髪、魚鱗様紅皮症、発育および知的遅滞が認められたため、医師は常染色体劣性の先天性皮膚疾患で、先天性魚鱗様紅皮症、発育・知的遅滞、老化様顔貌、脆い毛髪を特徴とする毛髪硫黄欠乏症を疑い、遺伝子検査を指示した。

意味（1）

An autosomal-recessive congenital skin disease characterized by a congenital ichthyosiform erythroderma, growth and mental retardation, progeria-like facies, and brittle hair.

trichothiodystrophies （ plural ）