An autosomal-recessive congenital skin disease characterized by a congenital ichthyosiform erythroderma, growth and mental retardation, progeria-like facies, and brittle hair.
trichothiodystrophy
小児で脆い毛髪、魚鱗様紅皮症、発育および知的遅滞が認められたため、医師は常染色体劣性の先天性皮膚疾患で、先天性魚鱗様紅皮症、発育・知的遅滞、老化様顔貌、脆い毛髪を特徴とする毛髪硫黄欠乏症を疑い、遺伝子検査を指示した。
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DiQt（ディクト）
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