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多くの患者では、角化障害の一種が幼少期に現れ、赤く厚くなった皮膚の斑が持続します。
医師は医学雑誌で複数の赤色角化皮膚症の症例を確認し、重症度や遺伝子マーカーの違いに注目した。
数週間の検査の結果、皮膚科医は角化過剰や鱗状の病変、そして変動する色素沈着を特徴とする遺伝性のまれな皮膚疾患と診断しました。
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