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小児科医はX線検査で異常な骨の形成が明らかになったことを受けて、その乳児を骨の発達障害と診断した。
小児科医は、その子の顔や四肢の違いは、頬や顎の発育不全、眼裂の下方傾斜、下まつげの減少または欠損、前腕の短縮を特徴とするまれな頭顔面の遺伝性疾患が原因だと説明した。
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