最終更新日 :2025/12/08

RIDDLE syndrome

名詞
不可算名詞
日本語の意味
RIDDLE症候群は、稀な病態の一つで、顔面の奇形、短身、運動制御および学習の困難、運動失調、小頭症、結膜における毛細血管拡張、繰り返す副鼻腔感染、後期発症の肺線維症、αフェトプロテインの上昇、及び放射線感受性の増加といった症状を呈する病態です。
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医療チームは、患者に顔面異形、低身長、運動制御および学習困難、運動失調、小頭症、結膜毛細血管拡張、反復性副鼻腔感染、遅発性の肺線維症の兆候、αフェトプロテインの上昇、そして放射線過敏性の増加が認められたことから、これらの症状を特徴とするまれな症候群を疑った。

復習用の問題

(pathology) A rare syndrome of which symptoms include facial dysmorphism, short stature, motor control and learning difficulties, ataxia, microcephaly, conjunctival telangiectasia, recurring sinus infections, late onset of pulmonary fibrosis, increased alphafetoproteins, and increased radiosensitivity.

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RIDDLE syndrome

The medical team suspected RIDDLE syndrome after observing the patient's facial dysmorphism, short stature, motor control and learning difficulties, ataxia, microcephaly, conjunctival telangiectasia, recurrent sinus infections, and markers indicating late-onset pulmonary fibrosis, elevated alpha-fetoprotein, and increased radiosensitivity.

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The medical team suspected RIDDLE syndrome after observing the patient's facial dysmorphism, short stature, motor control and learning difficulties, ataxia, microcephaly, conjunctival telangiectasia, recurrent sinus infections, and markers indicating late-onset pulmonary fibrosis, elevated alpha-fetoprotein, and increased radiosensitivity.

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