RIDDLE syndrome
復習用の問題
(pathology) A rare syndrome of which symptoms include facial dysmorphism, short stature, motor control and learning difficulties, ataxia, microcephaly, conjunctival telangiectasia, recurring sinus infections, late onset of pulmonary fibrosis, increased alphafetoproteins, and increased radiosensitivity.
RIDDLE syndrome
The medical team suspected RIDDLE syndrome after observing the patient's facial dysmorphism, short stature, motor control and learning difficulties, ataxia, microcephaly, conjunctival telangiectasia, recurrent sinus infections, and markers indicating late-onset pulmonary fibrosis, elevated alpha-fetoprotein, and increased radiosensitivity.
The medical team suspected RIDDLE syndrome after observing the patient's facial dysmorphism, short stature, motor control and learning difficulties, ataxia, microcephaly, conjunctival telangiectasia, recurrent sinus infections, and markers indicating late-onset pulmonary fibrosis, elevated alpha-fetoprotein, and increased radiosensitivity.
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