English Dictionary

Jansen's metaphyseal chondrodysplasia

固有名詞

A very rare disease resulting from ligand-independent activation of the type 1 parathyroid hormone receptor, leading to various physical abnormalities.

日本語の意味

リガンドに依存しない方式1型副甲状腺ホルモン受容体の活性化により、様々な身体異常を引き起こす、非常に稀な遺伝性疾患

Researchers studying Jansen's metaphyseal chondrodysplasia discovered a novel mutation that causes ligand-independent activation of the type 1 parathyroid hormone receptor.

研究者たちは、1型副甲状腺ホルモン受容体のリガンド非依存的活性化によって生じ、さまざまな骨や身体の異常を引き起こす非常にまれな疾患を研究して、新しい突然変異を発見した。

意味（1）

A very rare disease resulting from ligand-independent activation of the type 1 parathyroid hormone receptor, leading to various physical abnormalities.