最終更新日:2025/12/07

congenital contractural arachnodactyly

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元となった辞書の項目

congenital contractural arachnodactyly

名詞
不可算名詞
日本語の意味
希少な常染色体優性遺伝による先天性の結合組織の疾患。主に大関節で様々な程度の拘縮が認められ、通常はカンプトダクタリー(指が曲がってしまう状態)を伴う。
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研究チームは、大型関節の拘縮と通常は屈曲指を特徴とする、稀な常染色体優性の先天性結合組織疾患の児についての症例報告を発表し、その児は重度の肘拘縮と長く細い指を呈していた。

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