A mutation in citrin can lead to metabolic disturbances characteristic of type II citrullinemia.
ミトコンドリアのアスパラギン酸−グルタミン酸輸送体であるSLC25A13の変異は、2型シトルリン血症に特徴的な代謝異常を引き起こす可能性があります。
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