An extremely rare disorder of unknown cause, characterized by short stature, congenital optic atrophy, and brachytelephalangy.
Berk-Tabatznik syndrome
極めて稀ではあるが、低身長、先天性視神経萎縮、ブラキテレファランジー（短指節骨）を特徴とする原因不明の疾患は、これらの所見を示す小児では念頭に置くべきである。
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