A genetic disorder characterized by a distinct craniofacial phenotype, growth and mental retardation, muscle hypotonia, seizures, and congenital heart defects.
Wolf-Hirschhorn syndrome
臨床医は、特徴的な顔貌や発達遅滞のある乳児を診察する際に、特徴的な頭顔面形態、成長や知的障害、筋低緊張、けいれん、先天性心疾患を特徴とする遺伝性疾患であるウルフ・ヒルシュホーン症候群を考慮しなければならない。
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