最終更新日:2025/11/26

(medicine) Any of a group of fatal inherited metabolic disorders associated with sphingomyelin accumulation in the central nervous system.

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Niemann-Pick disease

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元となった辞書の項目

Niemann-Pick disease

名詞
不可算名詞
日本語の意味
ニーマンピック病:中枢神経系におけるスフィンゴミエリンの蓄積を伴う、致命的な遺伝性代謝障害の一群。
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医師は、息子の進行する神経症状の悪化が中枢神経系にスフィンゴミエリンが蓄積することに関連する致命的な遺伝性代謝疾患の一つであるニーマンピック病が原因だと説明した。

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