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研究者たちは患者の脳脊髄液中でトリヒドロキシコレステロール類の濃度上昇を検出し、コレステロール代謝の変化を示唆しました。
質量分析のスペクトルでは、コレステロールの三水酸化誘導体に対応するピークが観測され、ステロールのさらなる酸化を示していた。
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