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神経病理学者は生検で見つかった複数のトマキュラを注意深く記録し、それらが示す髄鞘のソーセージ状の肥厚を詳述した。
生検では複数の末梢神経に沿って局所的な髄鞘の腫脹が認められ、遺伝性ニューロパチーが示唆されました。
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